돌연변이는 소규모 돌연변이와 대규모 돌연변이로 나눌 수 있다. 랩지노믹스가 지난 18일 출시한 앙팡가드는 대규모 돌연변이를 선별하고, 노벨가드는 발달질환 관련 소규모 돌연변이와 유전성 난청, 근육신경이상 질환 및 윌슨병 같은 선천적 대사장애까지 검사 가능한 특화된 서비스이다.
노벨가드는 약 50종의 다양한 희귀질환을 한번에 검사함으로써 불필요한 검사 횟수를 줄일 수 있고, 유전자 염기서열까지 정밀 분석할 수 있어 기존에 검사할 수 없었던 유전 변이도 확인 가능하다. 예를 들어 ATP7B 유전자의 돌연변이로 발병하는 윌슨병의 경우 기존 검사에서는 ATP7B 유전자 내 8개 염기서열만 확인하지만 노벨가드의 경우 약 4,400개의 염기서열을 분석하여 위험변이를 찾게 된다.
유전질환의 경우 유전적 결함을 조기에 발견하여 사전에 예비하거나 조기 치료를 실시하여 그 영향을 최소화하는 것이 중요하지만 실제 조기 발견이 어려워 치료 시기를 놓치는 경우가 더 많다. 노벨가드는 단 한번의 진단으로 정확하고 빠르게 검사할 수 있어 유전성 질환 조기 발견 및 치료에 큰 역할을 할 것으로 전망된다. 노벨가드는 랩지노믹스와 KT가 개발한 생명정보학 플랫폼인 지놈클라우드를 활용하여 유전체 분석 솔루션뿐만 아니라 유전 정보를 활용한 육아, 건강, 영양 등 맞춤형 부가 정보도 지속적으로 제공한다.
한편, 비침습 산전검사인 맘가드를 국내 최초로 출시한 랩지노믹스는 삼성유전체연구소로부터 CancerSCAN 실시권 부여, 세계 최초로 TS방식의 NGS 신생아 발달장애 선별검사인 앙팡가드까지 출시하며 NGS 기반 진단 서비스 분야의 발전을 선도하고 있다. 이번 KT와의 노벨가드 서비스 론칭을 계기로 명실상부한 국내 NGS 선두 기업으로 향후 국내외 분자진단 및 유전자 분석 분야의 발전에도 크게 기여할 것으로 기대된다.
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