▲ 지난달 6일 국내 연구진이 15년간의 노력 끝에 한국인의 표준 유전체 지도를 만들어냈다.국내연구진에 의해 한국인의 유전체(게놈)를 거의 완벽하게 해독해냈다. 이 유전체 지도를 바탕으로 한국인을 비롯해 아시아인을 위한 맞춤형 치료와 신약 개발이 가능해질 전망이다. 서성진 서울대 의대 유전체의학연구소팀장과 국내 생명공학기업 마이크로젠 연구진은 한국인 표준 유전체 지도를 구축해 ‘네이처’에 지난달 6일 게재했다고 밝혔다. 네이처는 실제에 가장 근접한 인간 유전체 지도라며 과학적으로 중대한 자료라고 평가했다.
유전체는 유전자와 염색체로, 염기는 유전자의 구성물질이다. 염기 서열에 따라 신체 특성과 특정한 질병이 일어날 확률 등이 결정된다. 연구진은 한국인 30대 남성 한 명의 유전자 정보를 분석한 결과, 정밀한 유전체 지도를 완성했다. 그 결과 서양인과는 다른 1만 8천개 유전적 구조를 밝혀냈다. 지금까지 유전체 지도는 2003년 미국에서 완성한 지도가 국제적인 기준으로, 서양인의 유전체 정보를 반영한 것이어서 아시아인을 대상으로 하는 맞춤형 연구가 제대로 이뤄질 수 없었다.
이번에 한국인 유전체 지도가 완성되면서 한국인에게만 나타나는 유전적 특징을 더 정확히 알 수 있게 됐다. 아시아인을 대상으로 한 맞춤형 치료 연구에도 탄력을 받을 것으로 예상된다. 특히 기존에는 없던 아시아인 표준 유전체를 구축해 맞춤형 신약 개발의 길을 열었다. 또 지금까지 인간게놈 프로젝트를 통해 표준 유전체가 상당 부분 밝혀졌지만, 기술적 한계로 확인이 불가능한 DNA 공백 190개가 남아있었다.
연구진은 기존에는 공백으로 남아 알 수 없었던 유전체 정보 190곳 중 절반 이상인 105곳의 완벽한 정보를 추가로 밝혀냈다. 그리고 72개는 부분적으로 밝혀냈다. 이번에 발견한 유전정보 중엔 장기이식을 할 때 거부반응 여부를 확인하는 유전자와 몸 안에서 약물을 흡수하는 데 관여하는 유전자 유형도 포함됐다. 한 사람이 부모에게서 각각 어떤 유전자를 받았는지를 처음으로 규명해 질병 예측의 정확도를 높인 것도 성과로 꼽힌다. 이번 유전체 지도는 현재까지 나온 유전체 지도 중 가장 정밀한 버전이다.
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